三代测序技术在染色体变异检测中的应用初探

• 作者: 吕远 李闯 李欢 李岭 刘彩霞
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 染色体非整倍体 纳米孔三代测序 低深度全基因组测序
• 年，卷（期）: 2021,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 339-342
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20200306-00134

摘要

目的:应用纳米孔三代测序技术检测人类染色体非整倍体样本，并探讨其性能及应用前景。方法:使用MinION三代测序仪对从分别携带X染色体单体和7q11.23-q21.3区22.5 Mb缺失的两种人类细胞系样本中提取的DNA进行检测，并对测序结果进行数据统计和序列分析。结果:两例样本在24小时内分别获得了555 872和2 679 882条Reads，基因组覆盖度分别为53.75%和88.63%。在测序深度分别为0.81×和2.40×的条件下，通过Minimap2比对分析可以检出染色体异常区域。结论:在低深度全基因组测序的条件下，使用纳米孔三代测序技术有望在24小时内完成对染色体整倍性异常样本的快速检测与分析，但进一步应用推广尚需克服成本的限制。