1201例静止型α-珠蛋白生成障碍性贫血的基因型及血液学表型分析

• 作者: 张志丹 褚焱 易薇 杨必清 番云华 黄铠 黄小琴 杨昭庆
• 来源期刊: 国际检验医学杂志
• 关键词: 珠蛋白生成障碍性贫血 静止型α-珠蛋白生成障碍性贫血 基因型 表型
• 年，卷（期）: 2021,（7）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 774-777
• 页数: 4页
• 分类号: R556.5
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-4130.2021.07.002

摘要

目的 分析1201例静止型α-珠蛋白生成障碍性贫血的基因型及血液学表型特征.方法 采用PCR-流式荧光杂交法确定云南省德宏地区静止型α-珠蛋白生成障碍性贫血携带者的基因型,采用血常规检测获取血液学表型,统计分析各血液学指标.结果 1201例静止型α-珠蛋白生成障碍性贫血携带者中检出-α3.7/αα、-α4.2/αα、ααCS/αα及ααWS/αα这4种基因型,其中以缺失型-α3.7/αα(83.51％)和突变型ααCS/αα(11.16％)最为常见.血红蛋白(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)对静止型α-珠蛋白生成障碍性贫血的诊断价值,灵敏度和准确度较低.在育龄人群中,非缺失型(ααCS/αα、ααWS/αα)的H b水平低于缺失型(-α3.7/αα、-α4.2/αα),女性携带者Hb水平低于男性,贫血比例高于男性,差异均有统计学意义(P<0.05).结论 云南省德宏地区静止型α-珠蛋白生成障碍性贫血的基因型和血液学表型存在明显的异质性,血常规指标Hb、MCV、MCH对筛查静止型α-珠蛋白生成障碍性贫血的漏检率较高,建议有条件的地方加用基因检测指标.