三例额外小标记染色体的细胞及分子遗传学分析

• 作者: 范佳鸣 曾艳 罗婷婷 车铭
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 额外小标记染色体 产前诊断 染色体核型 染色体微阵列
• 年，卷（期）: 2021,（3）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 264-267
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20200227-00106

摘要

目的:对3例微小额外标记染色体(small supernumerary marker chromosomes，sSMC)的来源与结构进行鉴定，探讨其发生机理，为临床遗传咨询提供参考。方法:应用染色体显带技术(G带、C带、N带)进行染色体核型分析，基因芯片技术明确sSMC片段的来源和区域，并用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)技术进行验证。 结果:例1　外周血染色体核型为47，XY，＋mar，为新发变异，sSMC为双着丝粒双随体结构，芯片结果示未包含已知人类疾病相关致病基因，推测不增加子代表型异常的风险。例2胎儿染色体核型结果为47，XY，＋mar[17]/46，XY[33]，为新发变异，常规显带技术提示mar上有常染色质，芯片检测结果为arr[hg19]5p12q11.1(45 694 574-49 475 697)×3，经FISH验证，明确胎儿sSMC片段含有 HCN1基因部分区段的5p12片段。例3胎儿染色体核型为45，XY，-13[25]/46，XY，r(13)[18]/46，XY，-13，＋mar[7]，夫妻双方拒绝进一步检查。 结论:传统的显带技术联合分子检测技术能对sSMC的结构及来源进行分析，可明确sSMC的致病性，为临床遗传咨询提供参考。