一例Lamb-Shaffer综合征患者的 SOX5基因变异分析

• 作者: 曹井贺 李建伟 张玉芹 牛焕付 周永安 李哲 孙宝刚 李泽武
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: Lamb-Shaffer综合征 SOX5基因 智力缺陷 发育迟缓
• 年，卷（期）: 2021,（8）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 765-767
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20210126-00077

摘要

目的:对1例Lamb-Shaffer综合征患者进行基因变异分析，明确其可能的遗传学病因。方法:对患者进行全外显子组测序(whole exome sequencing，WES)，应用Sanger测序进行验证。结果:WES结果显示患者 SOX5基因存在c.1495delA(p.Thr499Glnfs*5)杂合变异，父母均未携带此变异，为新发变异，根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，该变异判定为致病性变异(PVS1+PS2+PM2)。 结论:SOX5基因c.1495delA(p.Thr499Glnfs*5)变异可能是该Lamb-Shaffer综合征患者的遗传学病因。