新ERCC8复合杂合性变异致姐弟2例Ⅰ型Cockayne综合征

• 作者: 张晓莉 楚嫚嫚 李小丽 韩瑞 王丽君 宋盼盼 甘玲 牛国辉 贾天明
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 关键词: Cockayne综合征 基因 影像
• 年，卷（期）: 2021,（10）
• 所属期刊栏目: 案例报告
• 页码范围: 1458-1461
• 页数: 4页
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨ERCC8基因突变所致一家系中2例姐弟Cockayne综合征(CS)的临床特征、影像学及遗传学特点.方法 选择一家系中2例ERCC8基因突变导致的CS患者的临床资料,分析其临床特点和遗传学特点,并根据CS相关文献,对其临床表现、影像学特点及相关基因等进行分析.结果 先证者,男孩,4岁4月龄,可独走数十米,易摔倒,头围及身高较同龄儿小.脑CT显示脑白质发育明显落后于同龄儿,以及双侧基底节区钙化等非特异表现;先证者胞姐,8岁,现不能独立行走,智力障碍,平时阳光照射易出现皮肤损害剥脱.头颅核磁提示小脑发育欠佳.利用家系全外显子测序(trioWES)鉴定,发现2名患者均携带分别遗传自父母的新发现(novel) ERCC8基因复合杂合变异:4号外显子杂合性缺失和NM_000082.3:c.440A＞ G/p.His147Arg,确诊为I型CS.结论 通过基因检测较容易确诊CS.小龄患儿特征性表型,例如视、听器官损害,往往缺如,可能导致临床漏诊.该家系提示,疑似遗传病史的家庭应及早进行基因检测,并积极向患者家属宣导遗传咨询和产前诊断的重要性.