一个Ⅰ型神经纤维瘤散发病例的临床外显子测序分析

• 作者: 丁杨 刘敏娟 李红 王挺 向菁菁
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 关键词: Ⅰ型神经纤维瘤 NF1基因 临床外显子测序
• 年，卷（期）: 2021,（6）
• 所属期刊栏目: 案例报告
• 页码范围: 837-839
• 页数: 3页
• 语种: 中文

摘要

目的 对一例怀疑为Ⅰ型神经纤维瘤(neurofibromatosis type 1,NF1)的患儿进行临床外显子测序分析,找出致病的基因突变位点.方法 收集患儿的临床资料,提取DNA进行临床外显子捕获和测序,锁定候选基因致病位点,针对变异位点对患者和患者父母进行Sanger测序验证.结果 该家系中先证者在NF1基因上检测到一个剪接突变c.5943+1G＞A,先证者的父母均未检测到该突变.结论 临床外显子测序技术帮助确诊1例Ⅰ型神经纤维瘤,NF1基因的剪接突变c.5943+1G＞A可能是该患者的致病原因.