宁德市育龄夫妇免费地中海贫血防控的调查研究

• 作者: 李朝晖 刘洁 左娟 林妙春 陈晓莹 朱瑾 许敏 陈杉
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 关键词: 地中海贫血 血常规 血红蛋白电泳 育龄人群 宁德市
• 年，卷（期）: 2021,（9）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1267-1271
• 页数: 5页
• 语种: 中文

摘要

目的 调查分析宁德市育龄人群免费地中海贫血(简称地贫)防控方案的实施情况并提出改进.方法 对宁德市9个县市育龄人群的静脉血,采用血常规和血红蛋白电泳进行串联筛查,符合《福建省地中海贫血防控试点项目技术服务规范》的标本采用Gap-PCR和PCR-反向点杂交技术检测中国人常见的23种α和β地贫基因突变.未知突变外送公司采用测序法进一步检测.结果 2017年7月至2020年12月有28430对育龄夫妇接受筛查,其中有461对(922人)做了地贫基因检测,423人检测出地贫基因携带,同型地贫携带有41对,进入到免费产前诊断的夫妇有10对,无中间型或重型胎儿被诊断出.粗略计算出宁德市育龄人群的地贫基因总携带率为4.17％,按比例计算出α地贫基因携带率为2.59％,B地贫基因携带率为1.49％,β地贫基因复合α地贫基因携带率为0.09％.α地贫基因携带者中基因类型频数排在前三名的是--SEA/αα、-α3.7/αα、-α4.2/αα,所占的构成比分别是76.5％、14.5％、3.1％,这3种基因类型占α地贫的94.1％;β地贫基因携带者中基因类型频数前三名的是IVS-Ⅱ-654(C＞T)、CD41-42(-TTCT)、CD17(AAG＞TAG),占的构成比分别是43.5％、28.6％、9.9％,这3种基因类型占β地贫的82.0％.发现6对α地贫携带夫妇漏筛,漏筛率为14.6％(6/41).结论 目前宁德市地中海贫血防控模式存在缺陷,我们提出符合本地区的地贫防控新方案,在筛查地贫的同时还应关注异常血红蛋白对地贫的影响.