深圳市龙华区地中海贫血基因分型情况分析

• 作者: 吴文钦 熊戌霞 蔡梦珊
• 来源期刊: 医学信息
• 关键词: 地中海贫血 基因分型 基因诊断 基因突变
• 年，卷（期）: 2021,（14）
• 所属期刊栏目: 调查分析|Investigation and Analysis
• 页码范围: 142-144
• 页数: 3页
• 分类号: R446.11
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-1959.2021.14.039

摘要

目的 了解深圳市龙华区地中海贫血基因突变类型及分布状况,为该地区优生优育提供参考和指导.方法 收集2017年1月～2019年12月到深圳市龙华区人民医院进行地中海贫血筛查人群12898例,通过检测血常规,对红细胞平均体积(MCV)<80 fl和/或红细胞平均血红蛋白含量(MCH)<27 pg的标本通过血红蛋白电泳进行地中海贫血的初筛,初筛表型阳性者则进一步行地中海贫血基因诊断,分析基因诊断结果.结果 12,898例地中海贫血初筛阳性受检者3126例,阳性率为24.23％;基因诊断为地中海贫血905例,检出率为7.02％;α-地中海贫血547例,检出率为4.24％,常见缺失类型基因型为--SEA/αα、-α3.7/αα、-α4.2/αα、分别占64.53％、20.48％、8.23％,--SEA/αα基因阳性率高于其它基因突变型,不同基因缺失型构成比较,差异有统计学意义(P<0.05);β地中海贫血基因突变324例,检出率为2.51％,共检出13种基因型,均为杂合子,其常见突变类型基因型为CD41-42、IVS-Ⅱ-654、-28,分别占35.49％、24.69％、15.12％,CD41-42基因突变检出率高于其它基因突变型,不同基因突变类型检出率比较,差异有统计学意义(P<0.05);α、β复合型地中海贫血34例.结论 深圳市龙华区地中海贫血有一定的发病率,基因突变类型十分复杂,东南亚缺失型(--SEA/αα)是α-地中海贫血基因型中最为常见,而β-地中海贫血中,以CD41-42突变和IVS-Ⅱ-654突变最为常见,该地区α、β地中海贫基因型构成排序基本符合广东省地中海贫血基因分布特点,应对该地区育龄人群开展地中海贫血相关知识宣传、加强孕前筛查以及产前诊断,促进优生优育.