9例综合征型孤独症患儿的基因诊断研究

• 作者: 芦欣舒 张月 崔永华 郭若兰 李巍 郝婵娟
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 关键词: 神经发育障碍 孤独症谱系障碍 综合征 基因诊断
• 年，卷（期）: 2021,（8）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1101-1105
• 页数: 5页
• 语种: 中文

摘要

目的 对伴有孤独症样表现的神经发育障碍患儿进行基因诊断,明确病因,从而指导预后.方法 收集来自首都医科大学附属北京儿童医院(以下简称北京儿童医院)精神心理科的患儿,记录患儿的临床资料,家属签署知情同意书后采集患儿及其父母的静脉血,提取基因组DNA并进行基因检测.结果 9例患儿检测出4例拷贝数变异(CNVs),均为男性患儿;5例单核苷酸变异(SNVs),其中男性患儿2例,女性患儿3例.结论 基因检测可对病因复杂、临床表现多样且不典型的综合征型孤独症进行病因学诊断,为遗传咨询以及预后提供可靠依据.