一例Smith-Magenis患儿的遗传学诊断与分析

• 作者: 康冰 王鑫 吴东 杨科 何淼 张波 苏俊祥 刘修铭 廖世秀
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 关键词: Smith-Magenis综合征 微阵列比较基因组杂交 基因诊断
• 年，卷（期）: 2021,（8）
• 所属期刊栏目: 案例报告
• 页码范围: 1130-1132
• 页数: 3页
• 语种: 中文

摘要

目的 对1例发育迟缓患儿进行遗传学诊断、分析,为临床咨询提供依据.方法 采用常规G显带分析患儿及其父母的外周血染色体核型,利用微阵列比较基因组杂交(aCGH)技术对患儿及其父母外周血进行检测.对检出的拷贝数变异(CNV)致病性采用美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)评分标准进行分类,对患儿基因型与表型关系进行分析.结果 G显带核型分析显示,患儿及其父母染色体核型正常.aCGH检测结果显示患儿17p11.2区存在3.28 Mb杂合缺失,其父母未检测到染色体微重复/微缺失.结论 患儿17p11.2区微缺失为新发突变,诊断为Smith-Magenis综合征.