1例复杂易位不孕患者的细胞遗传学研究

• 作者: 赵倩 刘亚利 郝胜菊 刘芙蓉 梁济慈 王连
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 关键词: 复杂易位 染色体核型分析
• 年，卷（期）: 2021,（7）
• 所属期刊栏目: 案例报告
• 页码范围: 990-991
• 页数: 2页
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨染色体复杂易位的断裂位点及细胞遗传学特点,提高对染色体复杂易位的诊断能力.方法 采集患者及其丈夫、父母、哥哥外周血行淋巴细胞染色体核型分析,确诊患者为罕见的复杂易位.结果 患者外周血染色体核型分析结果为46,XX,t(1;18)(p31;q21.1)t(3;14)(q27;q22),其丈夫、父母、哥哥染色体核型均正常.结论 其染色体核型是1号和18号、3号和14号4条染色体两两平衡易位形成的复杂易位,其父母、哥哥染色体核型均正常,因此推测其携带的复杂易位为平衡型且为新发突变.