原发性高血压相关的线粒体tRNAMet基因多态性分析

• 作者: 周宝华 董莉娜 梁秀峰
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 关键词: 原发性高血压 线粒体tRNAMet 突变 母系遗传 相关性
• 年，卷（期）: 2021,（11）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1577-1581
• 页数: 5页
• 语种: 中文

摘要

目的 原发性高血压(EH)是全球公共健康问题,也是心血管疾病的危险因素,迄今为止EH的发病机制尚未完全阐明.有研究表明,线粒体tRNA(mitochondrial tRNA,mt-tRNA)变异是其重要的分子基础,本研究的目的 在于探讨mt-tRNAMet基因多态位点和EH的关系,为EH的早期诊断和预防提供理论依据.方法 使用PCR-Sanger测序法对300个EH患者以及200个正常对照个体进行mt-tRNAMet基因突变筛选,测序结果使用DNA Star软件进行比对分析,鉴定突变位点.同时对一个携带mt-tRNAMetA4435G突变的家系进行了临床和分子遗传学的评估.结果 共发现了 3个变异位点:tRNAMet/tRNAGlnA4401G、tRNAMetA4435G和T4454C可能和EH有关.此外,对携带线粒体A4435G突变的母系遗传EH家系进行线粒体基因组测序后发现,家系成员并未携带任何有意义的突变位点.结论 mt-tRNAMet基因是EH相关的突变热点区域,对EH患者及其家系成员进行线粒体基因的突变筛查是有必要的,这为EH的预防和分子诊断提供了理论依据.