单细胞全基因组测序分析体外受精三原核胚胎染色体

• 作者: 徐楗荧 蔡桂丰 罗英 阮永铭 曾伟荣 赵琴
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 关键词: 单细胞基因组测序 三原核 染色体
• 年，卷（期）: 2021,（11）
• 所属期刊栏目: 技术方法
• 页码范围: 1614-1616
• 页数: 3页
• 语种: 中文

摘要

目的 应用单细胞全基因组测序分析体外受精(IVF)三原核(3PN)胚胎染色体.方法 选择2019年9月-2020年12月在本中心行IVF助孕的患者,治疗周期中废弃的3PN受精卵发育为胚胎,应用单细胞全基因组测序分析3PN胚胎染色体及拷贝数变异(CNV).结果 对3PN受精卵发育的11枚胚胎进行染色体核型和CNV检测,染色体核型结果 显示:胚胎整倍体率为18.18％(2/11),非整倍体率为81.82％(9/11),性染色体异常比率为36.4％(4/11),染色体核型异常包含三体和单体.CNV检测结果发现:2个胚胎未发现4 Mb以上染色体片段缺失及重复情况,其他胚胎染色体异常片段包含了"Langer-Giedion综合征""染色体18p缺失综合征""染色体Xp11.22-p11.23重复综合征"和"染色体Xq27.3-q28微重复综合征",而且嵌合体核型比率高.结论 3PN受精卵发育成为胚胎的过程中有部分存在自我修复现象,可形成正常的二倍体胚胎;但染色体核型异常胚胎染色体异常片段复杂,嵌合体核型比率高.