血常规红细胞参数联合地中海贫血基因检测对孕前优生的影响

• 作者: 李文亚 谢程 彭莉
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 关键词: 血常规红细胞参数 地中海贫血 基因诊断 优生健康检查
• 年，卷（期）: 2021,（11）
• 所属期刊栏目: 基层园地
• 页码范围: 1620-1623
• 页数: 4页
• 语种: 中文

摘要

目的 通过对本地区参加孕前优生检查的新婚夫妇进行红细胞参数、地中海贫血基因检测,提供有效的地贫防控方案,减少地贫儿出生.方法 选取2017年1月至2019年6月本地进行孕前优生检查的夫妇,共收集新婚夫妇4620对,全自动血液分析仪检测新婚夫妇红细胞参数,对地贫表型阳性的血液标本进一步进行地贫基因诊断.采用跨越断裂点聚合酶链反应和DNA反向斑点杂交(RDB)技术检测我国常见的α-地贫和β-地贫基因突变或缺失.分析α-地贫和β-地贫基因类型突变类型和频率.结果 本研究检测4620对新婚夫妇,有1746例为地贫初筛阳性,占18.90％(1746/9240).有739例为地贫基因阳性,占8.00％(739/9240).495例α-地贫基因携带者中--SEA/αα型所占比例最多.208例β-地贫基因携带者中CD41-42型所占比例最多.产前诊断结果发现,186例双方为同型基因高危地贫的夫妇,检查出正常胎儿54例,占29.03％(54/186),检出各类轻型α-地贫胎儿44例,占23.66％(44/186),静止型α-地贫胎儿10例,占5.38％(10/186),检出各类轻型β-地贫胎儿23例,占12.37％(23/186),检查出各类重型/中间型(α-地贫、β-地贫、αβ复合型)地贫胎儿58例,占31.18％(58/186).58例高危地贫胎儿家庭中,有53例胎儿终止妊娠,5例胎儿继续妊娠.结论 血常规红细胞参数联合地中海贫血基因检测对孕前优生具有指导作用,为开展优生优育和预防重型地贫儿出生工作提供参考.