580例育龄妇女携带眼皮肤白化病基因变异情况分析

• 作者: 温佶俐 金克勤 杨英 程雪莹 陆慧慧 张翔翔
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 关键词: 眼皮肤白化病 基因变异谱 育龄妇女
• 年，卷（期）: 2021,（8）
• 所属期刊栏目: 基层园地
• 页码范围: 1171-1174
• 页数: 4页
• 语种: 中文

摘要

目的 了解金华地区育龄妇女眼皮肤白化病(OCA)基因变异携带率,对眼睛出生缺陷防控提供参考依据,大力预防和降低金华地区眼皮肤白化病患儿的出生率.方法 收集2017年10月-2021年2月符合标准的育龄妇女标本580例,用高通量测序技术进行眼皮肤白化基因变异筛查,对携带相同基因夫妇进行验证;对临床诊疗中发现眼皮肤白化病患儿随访并检测其父母.结果 580例育龄妇女检测中眼皮肤白化病基因变异携带者阳性9例,携带率1.55％.其中OCA1型7例以c.895C＞A、c.1265G＞A为主,OCA2型2例.临床诊疗中发现生育眼皮肤白化病患儿1例,随访夫妻为OCA2型基因变异携带者分别为c.2438G＞A(妻子)和c.1349C＞T(丈夫).结论 早期掌握金华地区育龄妇女OCA基因变异携带谱,为提高诊断策略和解释基因诊断提供了依据,为家系的遗传咨询及产前诊断提供依据,为构建一级防控筛查体系提供研究数据.