亨廷顿病临床研究及家系分析

• 作者: 王银萍 刘恒方 张敏 崔明
• 来源期刊: 河南医学研究
• 关键词: 亨廷顿病 临床特点 诊断 遗传分析
• 年，卷（期）: 2021,（15）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 2700-2704
• 页数: 5页
• 分类号: R742.2
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-437X.2021.15.004

摘要

目的 探讨亨廷顿病(HD)患者临床特点、诊疗方法以及疾病进展情况,分析HD家系遗传特点.方法 在知情、自愿的原则下,收集2017年8月郑州大学第五附属医院神经内三科收治的1个HD家系患者的临床资料,绘制遗传家谱图,并进行随访.结果 该家系6例已发病患者中,有5例患者以不同程度的肢体不自主舞动、行走不稳、运动迟缓、焦虑抑郁起病,部分伴有高级智能缺损,1例青少年HD患者儿童期以痫性发作起病.该家系发病年龄8～58岁,病程5～24 a,其中5例患者已死亡,先证者疾病进展较快.先证者的CAG拷贝数为53次,其2个儿子CAG拷贝数分别为53和58次.结论 HD早期诊断困难,特征性临床症状及家族史尤为重要,基因诊断对于阴性家族史患者是有效的确诊方法.该家系下一代患者发病年龄较前代更小,存活时间较前代更短.对HD患者需定期随访,症状前期的患者需早识别,并在生育期提供遗传咨询.