高通量测序技术在妊娠早期流产物染色体异常检测中的意义

• 作者: 朱晓丹 张玲华 欧妙玲 陈志华 李超
• 来源期刊: 深圳中西医结合杂志
• 关键词: 高通量测序技术 G显带染色体核型 妊娠早期流产 胚胎绒毛组织 染色体异常检测
• 年，卷（期）: 2021,（8）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 34-36
• 页数: 3页
• 分类号: R714.21
• 语种: 中文
• DOI: 10.16458/j.cnki.1007-0893.2021.08.015

摘要

目的:分析高通量测序(NGS)技术在妊娠早期流产物染色体异常检测中的意义.方法:选取2017年11月至2020年9月来佛山市妇幼保健院就诊的妊娠早期因不明原因流产患者111例,采集患者的胚胎绒毛组织,并进行NGS全基因组测序和染色体核型分析G显带,比较两种检测方法的成功率与异常检出率.结果:进行胚胎绒毛组织分析的111例患者中,NGS检测成功率为100.00％,G显带核型分析有1例培养失败.NGS异常检出率为56.76％(63/111),G显带核型异常检出率为45.05％(50/111),差异无统计学意义(P＞0.05).NGS检测的63例异常病例中,染色体全长拷贝数异常的有56例(50.45％),其中包括嵌合体5例(4.51％);＜5 Mb片段异常共有10例(9.01％).G显带染色体核型分析,染色体数目异常48例(43.24％),其中包括嵌合体5例(4.51％),未检出＜5Mb片段异常.结论:在妊娠早期流产物染色体异常检测中,NGS技术的分辨率和检出率较高,可为妊娠早期流产患者明确病因提供帮助,为患者再次妊娠与优生优育提供支持.