新生儿杜氏肌营养不良的临床特点

• 作者: 付芬芬 尚利宏
• 来源期刊: 河南医学研究
• 关键词: 杜氏肌营养不良 新生儿 临床特点 基因突变
• 年，卷（期）: 2021,（13）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 2357-2359
• 页数: 3页
• 分类号: R722.11
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-437X.2021.13.015

摘要

目的 分析新生儿杜氏肌营养不良(DMD)的临床特点、基因变异及病情进展过程.方法 收集2012年12月至2019年4月郑州大学第三附属医院收治的7例DMD新生儿的临床资料,总结其临床特点、基因检测结果,并随访疾病进展情况.结果 7例患儿均为男性,均无典型肌无力和肌萎缩临床表现.所有患儿入院后均发现肌酸激酶(CK)明显升高,部分患儿氨基转移酶升高,以CK异常升高为著,CK均>1000 U·L-1,治疗后CK、氨基转移酶下降不明显.7例患儿基因检测结果显示,6例为DMD基因外显子缺失变异,1例为DMD基因外显子重复变异.随访结果显示,1例失访,3例于婴幼儿期逐渐出现肌营养不良临床表现,余3例患儿2岁前运动发育与同龄儿无明显差异.结论 DMD在新生儿期临床表现隐匿,基因检测有助于早期诊断,可避免不必要的有创检查.此外,新生儿期早期诊断有助于精准遗传咨询及早期综合防治.