听力筛查联合遗传性耳聋基因检测在新生儿筛查中的应用

• 作者: 房丽
• 来源期刊: 母婴世界
• 关键词: 听力筛查 遗传性耳聋基因检测 新生儿筛查
• 年，卷（期）: 2021,（5）
• 所属期刊栏目: 妇儿百科
• 页码范围: 99-100
• 页数: 2页
• 分类号: R722
• 语种: 中文

摘要

目的:研究新生儿筛查中应用听力筛查联合遗传性耳聋基因检测的结果.方法:将我院509例2019年6月-2020年6月进行产检的孕妇作为研究对象,所有孕妇均检查遗传性耳聋基因以及胎儿分娩48小时后进行听力筛查,判定新生儿耳聋情况.结果:509例孕妇遗传性耳聋基因检测阳性16例(阳性率3.14％);结果 显示未通过检测且患有先天性耳聋基因突变患儿5例,其中3例与遗传性耳聋基因缺陷相关,突变点位分别是SLC26A4919-2A>C、GJB2235delC、GJB2299-300delAT各1例.结论:在新生儿筛查中,听力筛查联合遗传性耳聋基因检测能够全面检测出新生儿耳疾情况,提高新生儿听力障碍的检出率.