强直性肌营养不良的分子诊断技术的临床运用研究

• 作者: 冯俊强 杨光 张立志 朱淼 徐树军
• 来源期刊: 糖尿病天地
• 关键词: 强直性肌营养不良 分子诊断技术
• 年，卷（期）: 2021,（5）
• 所属期刊栏目: 临床医学
• 页码范围: 152
• 页数: 1页
• 分类号: R454
• 语种: 中文

摘要

目的:探究强直性肌营养不良的分子诊断技术的临床运用效果.方法:以一个家系的26名强直性肌营养不良1型患者及家庭成员及30名健康者为研究对象.予以所有研究对象长模板TM-PCR扩增法,检测研究对象MTPK基因3'端三核苷酸CTG重复拷贝数.结果:30名健康者MTPK基因3'端三核苷酸CTG重复拷贝数处于5-37间;26例患者CTG重复拷贝数比健康者明显增高.结论:长模板TM-PCR扩增法分子诊断技术可准确检测受检者,值得临床推广.