着色性干皮病患者的临床及基因突变分析

• 作者: 韦琴 丁艳
• 来源期刊: 世界最新医学信息文摘（连续型电子期刊）
• 关键词: 着色干皮病 临床表现 ERCC2基因 突变
• 年，卷（期）: 2021,（18）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 42-43
• 页数: 2页
• 分类号: R591.41+1
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-3141.2021.18.015

摘要

目的 探讨ERCC2基因突变所致的着色性干皮病(Xeroderma Pigmentosum,XP)患者的临床表现及基因突变的特点.方法 回顾性分析1个XP家系的临床特点,应用全外显子测序技术(WES)和Sanger测序法对该家系成员进行全外显子水平突变分析,同时复习XP相关文献.结果 在家系研究中,我们报告了2个XPD患者与ERCC2突变的联系.全外显子测序以及Sanger一代测序验证后发现,患者1和2的ERCC2基因存在c.1988 G>A以及c.1847 G>A复合杂合突变,其中c.1988 G>A未见报道.结论 ERCC2基因复合杂合突变可导致XPD,早期临床特点结合基因检测有助于患者的准确诊断及分型.此外本研究发现一个未见报道的新突变,丰富了人类遗传性疾病的基因突变数据库,而且对患者及其家庭的遗传咨询具有重要价值.