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五例白血病全外显子测序结果分析
五例白血病全外显子测序结果分析
作者:
康娅
王梦昌
原文服务方:
实用肿瘤杂志
白血病,髓样,急性/病理学
白血病,髓样,急性/遗传学
基因表达
基因组学
外显子
序列分析,DNA
突变
摘要:
目的 探讨二代测序技术用于白血病骨髓标本全外显子基因测序检测发现基因突变的价值。方法 获取5例初发白血病骨髓标本,采用二代测序技术行全外显子测序检测并确定致病易感突变位点,所获得的致病易感突变采用Sanger测序法测序确认,骨髓和口咽拭子测序比较明确变异类型。结果 5例标本中4例检测到致病突变;二代测序检测结果经Sanger测序法验证,证实致病突变确实存在,且与Sanger测序结果一致;骨髓和口咽拭子测序比较变异类型为体细胞突变。均检测出化疗药物相关位点突变和血液肿瘤遗传易感位点。结论 基于二代测序技术的全外显子测序可用于检测白血病致病突变。
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白血病,髓样,急性/遗传学
基因表达
基因组学
外显子
序列分析,DNA
突变
全外显子组测序在遗传性乳腺癌易感基因发掘中的应用
乳腺肿瘤
疾病遗传易感性
序列分析
全外显子组测序
全外显子组测序对肥厚型心肌病猝死者的基因分析
法医病理学
心肌病,肥厚性
猝死,心脏
外显子组
突变
自身免疫性甲状腺病TSH受体基因第一外显子突变的研究
自身免疫性甲状腺病
TSH受体
基因突变
内容分析
文献信息
版权信息
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文献信息
篇名
五例白血病全外显子测序结果分析
来源期刊
学科
医学
关键词
白血病,髓样,急性/病理学
白血病,髓样,急性/遗传学
基因表达
基因组学
外显子
序列分析,DNA
突变
年,卷(期)
2022,(4)
所属期刊栏目
临床研究
研究方向
页码范围
336-340
页数
4页
分类号
R733.71,R730.23
字数
语种
中文
DOI
10.13267/j.cnki.syzlzz.2020.04.011
五维指标
传播情况
被引次数趋势
(/次)
(/年)
版权信息
全文
全文.pdf
引文网络
引文网络
二级参考文献
(0)
共引文献
(0)
参考文献
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节点文献
引证文献
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同被引文献
(0)
二级引证文献
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2022(0)
参考文献(0)
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白血病,髓样,急性/病理学
白血病,髓样,急性/遗传学
基因表达
基因组学
外显子
序列分析,DNA
突变
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
实用肿瘤杂志
主办单位:
浙江大学
出版周期:
双月刊
ISSN:
1011-1692
CN:
33-1074/R
开本:
大16开
出版地:
江省杭州市解放路88号浙医二院内
邮发代号:
创刊时间:
1986-11-01
语种:
中文
出版文献量(篇)
126
总下载数(次)
0
总被引数(次)
0
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