以发热为表现的婴儿先天性肾性尿崩症1例

• 作者: 朱万红 杨敏 辛颖
• 来源期刊: 中华全科医师杂志
• 关键词: 尿崩症，肾性 发热 基因突变
• 年，卷（期）: 2022,（5）
• 所属期刊栏目: 经验交流
• 页码范围: 486-488
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn114798-20211219-00930

摘要

报道1例以发热为突出表现的先天性肾性尿崩症患儿的诊治过程。患儿7个月，因间断发热入院，感染相关实验室指标、病原学及影像学检查基本正常，血钠明显升高。禁水试验及垂体加压素试验提示为肾性尿崩症。经基因检测，诊断为先天性肾性尿崩症。