WWOX基因复合杂合变异致早发性癫痫性脑病1例

• 作者: 张洪伟 刘勇 高在芬 王萌 胡万冬 刘桂苓 张欢 金瑞峰
• 来源期刊: 中华实用儿科临床杂志
• 关键词: 早发性癫痫性脑病 婴儿 WWOX基因
• 年，卷（期）: 2022,（6）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 454-456
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn101070-20201106-01729

摘要

对2020年4月在济南市儿童医院神经内分泌科住院治疗的1例早发性癫痫性脑病患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿，男，1月龄时因"抽搐4 d"入院，发作形式为强直发作、强直痉挛发作，伴有喂养困难、体质量增长慢、全面发育迟缓，脑电图示多灶性放电、不典型高度失律，头颅磁共振成像显示髓鞘化落后，家系全外显子组测序示 WWOX基因复合杂合变异，口服托吡酯、左乙拉西坦、丙戊酸钠发作控制不佳，发育明显落后。对于表现为早发性癫痫性脑病、全面发育迟缓的患儿，应尽早行基因检测，明确病因和预后，指导产前诊断和遗传咨询。