一个致死性先天性挛缩综合征7型家系的 CNTNAP1基因变异分析

• 作者: 张颖 杨书雅 霍晓东 廖世秀 侯巧芳
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: CNTNAP1基因 无义变异 致死性先天性挛缩综合征 羊水过多
• 年，卷（期）: 2022,（2）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 194-197
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20201021-00739

摘要

目的:确定1个3次妊娠均出现羊水过多、早产，其中两例活产出生，出生后表现为呼吸困难、四肢挛缩、早亡等的家系的病因。方法:应用全外显子测序技术(whole exome sequencing，WES)对胎儿组织及父母外周血样进行检测。经生物信息学分析，对疑似致病性位点进行Sanger测序验证。结果:WES检测到胎儿组织标本 CNTNAP1基因存在c.3718C>T(p.Arg1240Ter)无义纯合变异，父母双方均检测到该位点的杂合变异。该变异尚未见数据库收录，依据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，该变异被判断为致病性(PVS1+PM2+PP4)。 结论:CNTNAP1基因c.3718C>T(p.Arg1240Ter)变异可能是该致死性先天性挛缩综合征7型(lethal congenital contracture syndrome type 7，LCCS7)家系的发病原因。致病性变异的检出可以为其临床诊断提供依据，有助于该家系的遗传咨询和产前诊断。