一例糖原累积病Ⅵ型患儿的 PYGL基因变异分析

• 作者: 郑玉灿 孔桂萍 胡国瑞 郑必霞 李玫
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 糖原累积病Ⅵ型 PYGL基因 全外显子测序
• 年，卷（期）: 2022,（2）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 209-212
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20201225-00913

摘要

目的:分析1例糖原累积病Ⅵ型(glycogen storage disease type Ⅵ，GSD-Ⅵ)患儿的临床特征和基因变异情况，明确其致病原因。方法:收集1例GSD-Ⅵ患儿的临床资料，采集患儿及其父母外周血提取基因组DNA，应用全外显子测序对患者进行基因检测，对疑似变异进行Sanger测序验证并行生物信息学分析。结果:患儿表现为空腹低血糖、肝大、生长迟缓、转氨酶增高、代谢性酸中毒、高乳酸，肝穿刺病理提示糖原累积病。基因测序提示患儿 PYGL基因存在c.2089A>G(p.Asn697Asp)和c.158_160delACT(p.Tyr53del)复合杂合变异。Sanger测序验证提示患儿母亲存在c.2089A>G杂合变异，患儿父亲存在c.158_160delACT杂合变异。这两种变异均为罕见的变异，既往未见报道，其位点高度保守且Provean、MutationTaster预测为有害。 结论:PYGL基因复合杂合变异(c.2089A>G/c.158_160delACT)为患儿的致病原因。新变异位点的检出丰富了 PYGL基因的变异谱，为该家系的遗传咨询提供了依据。