亨廷顿病一家系报道及相关文献回顾分析

• 作者: 张元 郭晓红 刘国荣 吴娟 武田琳 许爱珍 李秀娥
• 来源期刊: 中风与神经疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 亨廷顿病 临床表现 HTT基因检测 遗传变性病 文献回顾分析
• 年，卷（期）: 2022,（1）
• 所属期刊栏目: 短篇与个案报告
• 页码范围: 78-80
• 页数: 3页
• 分类号: R742.2
• 语种: 中文
• DOI: 10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2022.0018

摘要

亨廷顿病(Huntington disease,HD)又称亨廷顿舞蹈病,临床上以隐匿起病、缓慢进展的舞蹈症、精神异常和痴呆为特征.该病是一种常染色体显性遗传性神经变性病,遗传方式为基因动态突变,具有遗传早现特点.我们收集1例亨廷顿病家系,3代人中共有8例发病,本文对该家系先证者临床症状及神经影像学、基因检测等结果进行分析总结,并结合相关文献进行讨论.