双胎妊娠合并胎儿染色体异常的产前诊断方法

• 作者: 郑娇 宋婷婷 徐盈 李佳 杨红
• 来源期刊: 西部医学
• 学科: 医学
• 关键词: 双胎妊娠 介入性产前诊断 染色体核型 染色体畸变
• 年，卷（期）: 2022,（1）
• 所属期刊栏目: 临床医学研究|Clinical Medical Research
• 页码范围: 100-103,108
• 页数: 5页
• 分类号: R714.23
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-3511.2022.01.019

摘要

目的 探讨双胎妊娠合并胎儿染色体异常的产前诊断方法.方法 选取2014年1月～2020年7月来我院进行遗传咨询后行羊水穿刺的22466例患者的产前诊断病历资料,采用回顾性研究方法对其产前诊断方法、染色体结果及妊娠结局进行分析.结果 在成功培养的22466例产前诊断样本中,其中双胎孕妇353例,检出染色体异常15例,异常检出率是4.25％.其中21三体及其嵌合体10例,性染色体异常3例,结构异常4例,标记染色体1例.在染色体核型正常的338个胎儿中,染色体微阵列分析(C M A)结果异常40例,其中可能致病2例,意义不明确3例.联合两种检测方法结果353例双胎共检测出异常胎儿22个,总异常率为6.23％.结论 对于双胎妊娠,介入性产前诊断是检测胎儿染色体异常及遗传病的有效手段,能有效避免出生缺陷发生,具有重要的临床应用价值.