牙本质发育不全Ⅱ型1例家系调查与遗传分析

• 作者: 吴常伟 董红
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 关键词: 牙本质发育不全Ⅱ型(DGI-Ⅱ) STR遗传标记 牙本质涎磷蛋白基因(DSPP)
• 年，卷（期）: 2022,（2）
• 所属期刊栏目: 案例报告
• 页码范围: 284-285
• 页数: 2页
• 语种: 中文

摘要

目的 研究1例遗传性牙本质发育不全Ⅱ型(DGI-Ⅱ)家系致病基因是否与染色体4q21连锁,从分子水平探讨DGI-Ⅱ的发病机制.方法 用FTA洗脱卡对遗传性牙本质发育不全Ⅱ型家系的6名成员进行末梢采血,提取纯化基因组DNA;选择染色体4q21上4个STR标记做荧光标记PCR扩增,分析致病基因与4个STR标记的连锁关系.结果 得到6名家系成员的4个STR标记的基因型和单体型.结论 DGI-Ⅱ家系致病基因定位在染色体4q21上,以上4个STR标记可用于该家系DGI-Ⅱ的产前基因诊断.