对德宏地区5485例孕妇耳聋基因检测结果的分析

• 作者: 闫林霞 徐芳 姚李香 阚雪梅 陈智勤
• 来源期刊: 当代医药论丛
• 学科: 医学
• 关键词: 德宏地区 孕妇 耳聋基因 早孕期筛查 基因突变位点 高通量测序法
• 年，卷（期）: 2022,（9）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 5-8
• 页数: 4页
• 分类号: R714.55
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.2095-7629.2022.09.002

摘要

目的:对德宏地区5485例孕妇所携带的常见耳聋突变基因进行检测与筛查,为降低该地区先天性耳聋儿的出生率提供流行病学依据.方法:选择2018年1月至2021年4月在云南省德宏州人民医院进行常规产检的5485例孕妇(无耳聋家族史且处于妊娠早期)作为研究对象.采集这些孕妇的静脉血,采用高通量测序法检测其有无耳聋相关基因突变位点,同时筛查其是否携带有常见的18种耳聋基因的95个突变位点.结果:在5485例孕妇中,有232例孕妇携带有耳聋突变基因,其耳聋突变基因的总携带率为4.23％(232/5485).结论:德宏地区孕妇耳聋突变基因的携带率处于中等水平.采用耳聋基因高通量测序法能筛查出孕妇中的耳聋突变基因携带者.对孕妇进行产前耳聋知识宣教、遗传咨询、生育指导及耳聋基因筛查,能降低其先天性耳聋儿的出生率.