1例妊娠中期三倍体胎儿的产前诊断

• 作者: 周秉博 冯暄 张钏 陈雪 郝胜菊 栾桦
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 关键词: 低深度全基因组测序 全基因组SNP微阵列芯片 三倍体综合征 嵌合体
• 年，卷（期）: 2022,（1）
• 所属期刊栏目: 案例报告
• 页码范围: 114-117
• 页数: 4页
• 语种: 中文

摘要

目的 利用不同检测方法对1例孕中期三倍体胎儿进行产前诊断,探讨三倍体的形成原因及各检测方法的优缺点.方法 采集胎儿羊水,利用羊水细胞培养技术进行染色体核型分析,同时利用拷贝数变异检测(copy number variation sequencing,CNV-seq)和染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)技术分别进行全基因组拷贝数变异检测和染色体倍数检测.结果 胎儿羊水细胞染色体核型分析结果为68,XX.CNV-seq检测结果显示46,XN(70％)和46,X,+10(30％)嵌合.CMA检测结果显示为 arr[hg19](1-22)×3,(XX)×1(60％)和arr[hg19](1-22)×3,(X)×1,+10(40％)的嵌合.结论 CMA检测不仅能够进行全基因组拷贝数变异检测,而且也可进行染色体数目异常和单亲二倍体的检测,相比CNV-seq更适用于产前遗传病检测.