TP53胚系突变相关Li-Fraumeni综合征1例

• 作者: 刘相兰 金翔凤 宋瑶琳 李广起 林东亮 邢晓明
• 来源期刊: 中华病理学杂志
• 年，卷（期）: 2022,（5）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 458-460
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn112151-20210902-00638

摘要

Li-Fraumeni综合征（Li-Fraumeni syndrome，LFS）是一种罕见的家族性常染色体显性遗传肿瘤易感综合征，LFS谱系肿瘤包括骨与软组织肉瘤、中枢神经系统肿瘤、绝经前乳腺癌、白血病、肾上腺皮质肿瘤和肺腺癌。LFS家系基因分析显示，约70%的LFS存在TP53基因胚系突变。本文回顾性分析1例以多原发恶性肿瘤为临床表现的LFS患者的临床病理特点、基因检测及预后情况，以期提高对该疾病的认识。