一例idic(15)来源的嵌合型标记染色体的遗传学分析

• 作者: 邵敏杰 王云 赵楠 刘平
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 细胞遗传 基因芯片 荧光原位杂交 标记染色体
• 年，卷（期）: 2022,（1）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 85-88
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20200626-00475

摘要

目的:应用细胞遗传学和分子生物学检测方法明确1例嵌合型标记染色体患者的核型及其来源。方法:抽取患者的外周血样，进行染色体核型分析、基因芯片检测和荧光原位杂交检测。结果:染色体分析结果显示患者核型为mos 47，XX，+mar [45]/48，XX, +2mar[3]/ 46，XX[52];基因芯片检测结果为arr[hg19]15q11.1q11.2(20 161 372-24 314 675)×3，重复片段约4.15 Mb；荧光原位杂交显示约50%的细胞含有的标记染色体为一条包含有双份D15Z1探针位点片段的衍生双着丝粒15号标记染色体。此标记染色体未包含Prader-Willi syndrome/Angelman syndrome综合征的 SNRPN和 PML探针位点片段。 结论:当患者的核型与其表型不一致时，将细胞遗传学与分子生物学技术相结合，可以明确患者的核型和基因定位，为其后续治疗提供更精准的遗传咨询。