无创产前检测筛查胎儿性染色体非整倍体的临床效果评价

• 作者: 卢凤英 张玢
• 来源期刊: 现代医药卫生
• 学科: 医学
• 关键词: 产前诊断 胎儿 性染色体 非整倍性 筛查
• 年，卷（期）: 2022,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 747-750,754
• 页数: 5页
• 分类号: R715.5|R714.5
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1009-5519.2022.05.007

摘要

目的 探讨无创产前检测(NIPT)筛查胎儿性染色体非整倍体(SCA)的临床价值.方法 回顾性分析该院收集的2012年5月至2021年5月50972例孕妇的NIPT数据.从孕妇外周静脉血中提取游离胎儿DNA,在Illumina NextSeq 500高通量测序平台进行测序,NIPT结果通过羊水穿刺后经染色体微阵列分析进行验证.结果 接受NIPT的50972例孕妇中检测结果提示胎儿SCA阳性251例(0.49％),其中Turner综合征(45,X)143例,三倍X综合征(47,XXX)37例,Klinefelter综合征(47,XXY)54例,XYY综合征(47,XYY)17例.251例提示胎儿SCA阳性的孕妇中自愿接受侵入性产前诊断171例,羊水穿刺后经染色体微阵列分析证实68例为真阳性SCA,NIPT筛查SCA的总阳性预测值为39.77％(68/171)."45,X""47,XXX""47,XXY""47,XYY"阳性预测值分别为21.43％(21/98)、59.26％(16/27)、67.57％(25/37)、66.67％(6/9).结论 NIPT是一种潜在的SCA筛选方法,但其技术需进一步研究,以提高测试性能,特别是对"45,X".