ETFDH基因变异致多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症2例

• 作者: 李艳 徐晓楠 马汉伟 李元枭 成利 刘慧 张妮
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 年，卷（期）: 2022,（2）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 141-143
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn112140-20210707-00561

摘要

例1，男，10岁，以“间断恶心、呕吐3个月，加重 3 d”起病。临床表现为间断恶心、呕吐伴乏力、腹痛、头晕、肝功能异常、脑电图异常。例2，女，4岁，为例1胞妹，无临床表型。2例患儿基因检测均为ETFDH基因错义变异，核苷酸变化为c.1369 T>C、c.1851 G>A，氨基酸改变p.S457P、p.M617I，诊断为多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症。