AHDC1基因突变致Xia-Gibbs综合征1例报告并文献复习

• 作者: 覃莹莹 甘剑光 蔡霞
• 来源期刊: 反射疗法与康复医学
• 学科: 医学
• 关键词: Xia-Gibbs综合征 AHDC1基因突变 全外显子测序 康复训练
• 年，卷（期）: 2022,（1）
• 所属期刊栏目: 个案报道
• 页码范围: 165-168
• 页数: 4页
• 分类号: R725
• 语种: 中文

摘要

Xia-Gibbs综合征是由AHDC1基因突变所致神经系统疾病.该文报道1例AHDC1基因突变致Xia-Gibbs综合征患儿,并结合文献分析Xia-Gibbs综合征患儿的临床表现、基因突变特点.患儿女,2岁8个月,以全面发育迟缓、面容特殊、宽额、眼距过宽、上斜眼、耳位低、双侧足外翻、膝过伸、双侧肌张力过低为主要表现.头颅MRI提示额叶小、额部脑沟裂增宽、两侧脑室前角饱满、胼胝体薄.GESELL发育诊断量表提示智商重度低下.全外显子检测发现AHDC1基因新发杂合突变c.2136delC(p.V712fs),确诊为Xia-Gibbs综合征.检索数据库,检出中文文献3篇、英文文献21篇,合并该患儿共51例Xia-Gibbs综合征.患者均有发育落后,常见症状为特殊面貌、肌张力低下、共济失调、癫痫、孤独症.基因突变位点与临床表型的关系仍有待进一步研究.