DEPDC5基因相关癫痫家系的临床及遗传学特征分析

• 作者: 陈敏 罗强
• 来源期刊: 河南医学研究
• 学科: 医学
• 关键词: 癫痫 DEPDC5基因 "二次打击"机制 临床异质性 靶向治疗
• 年，卷（期）: 2022,（9）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1601-1606
• 页数: 6页
• 分类号: R749.1+7
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-437X.2022.09.015

摘要

目的 报道3个与DEPDC5基因相关的癫痫家系,并分析其临床及遗传学特征.方法 收集3例患儿临床资料,提取患儿及其父母外周血DNA,采用高通量全外显子测序方法检测致病基因,采用Sanger法对变异位点进行验证,最后结合临床确定突变位点的致病性.结果 3例患儿起病中位年龄为3.4岁,临床表现为不同形式的癫痫发作,包括失神发作、局灶性发作及全面强直-阵挛发作.A患儿存在脑结构异常,其母亲有癫痫家族史.C患儿合并有注意缺陷多动障碍.3例患儿中有2例经2种抗癫痫药物联合治疗后控制不佳,1例已停药1 a,无发作.3例患儿行基因检测后均发现DEPDC5基因新发致病性突变位点,通过Sanger法验证后结合蛋白质预测软件分析结果可明确其致病性.结论 根据临床表现、家族史、头颅影像学、脑电图结果及基因检测可明确3例DEPDC5基因相关癫痫患儿的诊断.DEPDC5基因相关癫痫患儿临床表现异质性高,癫痫发作形式不一,可合并脑结构异常及神经精神障碍等,发展为药物难治性癫痫的可能性大.本研究证实了3个DEPDC5基因新突变位点,丰富了DEPDC5基因突变谱.