中国性发育异常患儿临床表型与基因型分析

• 作者: 林胡 杨浩 傅君芬 袁金娜 黄轲 吴蔚 董关萍 田红娟 吴德华 唐达星 吴鼎文 孙莉颖 皮亚雷 刘丽君 史丽萍 顾威 黄鲁刚 汪治华 陈临琪 李洪英 于旸 卫海燕 程昕然 单小鸥 刘毓 徐旭 刘舒 罗小平 肖延风 杨玉 李桂梅 冯梅 马秀琦 潘道香 唐家彦 陈瑞敏 米热古丽·买买提 刘德云 崔新海 苏喆 董志巧 邹莉 刘燕玲 吴瑾 李坤霞 李媛
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 关键词: 性分化障碍 诊断 遗传学
• 年，卷（期）: 2022,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 435-441
• 页数: 7页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn112140-20210927-00828

摘要

目的:探讨性发育异常（DSD）患儿临床表型及基因型的异质性及相关性。方法:回顾性分析全国36家儿童医疗机构2017年1月至2021年5月临床拟诊DSD的1 235例患儿的临床资料，对277个DSD相关候选基因进行捕获之后进行二代测序，结合临床表型分析其异质性及相关性。结果:1 235例临床拟诊为DSD的患儿初诊时社会性别男980例、女255例，初诊年龄为1日龄至17.92岁。通过基因分子学检测致病性变异患儿共443例，阳性检出率为35.9%。临床表型以小阴茎（455例）、尿道下裂（321例）、隐睾（172例）常见；基因检测发现常见变异为SRD5A2变异（80例），AR变异（53例）及CYP21A2变异（44例）。其中临床表型为单纯小阴茎和单纯尿道下裂患儿中，均表现为SRD5A2变异最常见（分别为33例及11例），而单纯隐睾患儿中，以AMH变异最常见（7例）。结论:中国DSD患儿最常见的基因变异是SRD5A2变异，常见的临床表型是小阴茎、隐睾、尿道下裂。分子诊断可以提供有关DSD生物学基础的线索并指导临床医生进行特定的临床检查，目标序列捕获探针并二代测序技术能针对性地为DSD患儿提供有效而经济的遗传学诊断。