四例极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿的串联质谱及基因变异分析

• 作者: 洪冬洋 王彦云 孙云 马定远 张志蕾 程威 蒋涛
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 串联质谱 基因变异
• 年，卷（期）: 2022,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 276-281
• 页数: 6页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20200922-00681

摘要

目的:探讨4例极长链酰基辅酶A脱氢酶(very long chain acyl-coenzyme A dehydrogenase，VLCAD)缺乏症的临床特征及基因变异特点。方法:对新生儿筛查中十四烯酰基肉碱(C14：1)≥0.4 μmol/L的新生儿召回复查，通过串联质谱、基因检测确诊4例VLCAD缺乏症患儿，对确诊患儿进行临床和基因变异分析。结果:4例患儿血串联质谱结果中C14：1均特异性升高且首次召回复查值均低于初筛值，2例下降到正常范围，1例下降后仍>1 μmol/L，1例仅轻微下降。4例患儿中共检出8种变异，以错义变异为主(5/8)，并发现3种未报道过的新变异(p.Met344Val, p．Ala416Val, c．1077+6T>A)。均无明显异常临床表现。结论:本研究结果扩宽了VLCAD缺乏症的基因谱，为临床VLCAD缺乏症的筛查和诊断提供了经验，为产前诊断提供了依据。