视网膜色素变性患者RP1基因突变位点与临床表型相关性初探

• 作者: 崔福玲 孟令强 王静 马志国
• 来源期刊: 国际检验医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 视网膜色素变性1基因 二代基因测序技术 视网膜色素变性
• 年，卷（期）: 2022,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 234-238
• 页数: 5页
• 分类号: R774.1
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-4130.2022.02.021

摘要

目的 探索视网膜色素变性1基因(RP1)的新突变及其与特殊临床表型的相关性.方法 将2018年1月至2019年7月在山东省滨州市人民医院眼科确诊的视网膜色素变性的25个家系的86例患者纳入研究,收集临床相关资料.采用高通量二代基因测序对患者及家系样本进行基因测序,用Sanger验证确认基因变异位点,并进一步分析患者相关致病基因变异与临床表型.最后用Next GENe5.4.5分析软件分析基因变异与特殊临床表型的相关性.结果 在本研究纳入的25个家系先证者中,检出RP1基因中有9个未报道致病基因突变位点,即c.1419_1420delTG、c.2886delA、c.4129delG、c.4168_4169insT、c.4169A>G、c.4196delG、c.6353G>A、c.2624A>T、c.5699C>T.患者表现为黄斑严重萎缩、动脉血管萎缩明显等特殊临床表型.结论 发现中国人群中视网膜色素变性RP1基因中9个未报道致病基因突变位点.