150例儿童肝豆状核变性临床分析

• 作者: 刘林 周家青
• 来源期刊: 检验医学与临床
• 学科: 医学
• 关键词: 儿童 肝豆状核变性 尿铜 铜蓝蛋白
• 年，卷（期）: 2022,（6）
• 所属期刊栏目: 临床探讨
• 页码范围: 819-822
• 页数: 4页
• 分类号: R742.4
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-9455.2022.06.027

摘要

目的 总结儿童肝豆状核变性的临床及诊治特点.方法 回顾性分析2005年5月至2020年12月成都大学附属医院收治的150例肝豆状核变性患儿的临床资料.结果 150例患儿中,男79例,女71例;平均起病年龄(11.34±4.14)岁;平均就诊年龄(12.73±3.92)岁;肝型71例(47.33％),脑型57例(38.00％),混合型22例(14.67％);铜蓝蛋白异常率98.00％(147/150);尿铜检查异常率93.33％(140/150);角膜K-F环检测异常率82.14％(46/56);腹部彩超检查异常率80.15％(109/136);头颅MRI检查异常率67.71％(65/96);有阳性家族史者占16.67％(25/150).结论 肝豆状核变性临床表现复杂多样,不同年龄患儿主要症状不同,诊断困难,易误诊,应提高对该病的认识,早诊断、早治疗,从而减少致残和致死率.