中国优生与遗传杂志期刊
出版文献量(篇)
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中国优生与遗传杂志

Chinese Journal of Birth Health & Heredity

CSTPCD

影响因子 0.7529
本刊是中国优生科学协会和中日友好医院主办,兰州医学院遗传室和北京航天医院协办的全国性学术期刊。
主办单位:
中国优生科学协会
ISSN:
1006-9534
CN:
11-3743/R
出版周期:
月刊
邮编:
100039
地址:
北京市100039信箱651分箱
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  • 作者: 李洪义 郑辉 闻人庆 黄志刚
    发表期刊: 2009年4期
    页码:  7-8
    摘要: 目的 对2例眼皮肤白化病患者及其家系进行了TYR基因分析,确定其分型和基因型,探讨基因突变对人TYR蛋白结构与功能的影响.方法 PCR扩增外周血基因组DNA的TYR基因外显子和外显子-内含子...
  • 作者: 李洪义 谭雪梅 邦辉 黄志刚
    发表期刊: 2009年4期
    页码:  9-10,20
    摘要: 皮肤颜色差异是人类生物学中最易见、区分不同人群的差异之一,这种差异来自自然的选择,有几个候选基因可以解释其中差异,其中眼皮肤白化病Ⅳ型基因MATP就是其中之一.眼皮肤白化病Ⅳ型基因MATP至...
  • 作者: 叶明 范佳颖
    发表期刊: 2009年4期
    页码:  11-12,封4
    摘要: 目的 研究整合素β3(beta3 integrin)在子宫内膜异位症、子宫内膜癌中的表达,探讨其表达与子宫内膜异位症发生及子宫内膜异位症和子宫内膜癌生物学行为的相关性.方法 采用免疫组织化学...
  • 作者: 付鹿 周玉春 夏欣一 崔英霞 杨滨 许晓风 黄宇烽
    发表期刊: 2009年4期
    页码:  13-15
    摘要: 目的 探讨外周血中CD4+CD25+FOXP3+调节性T细胞(CD4+CD25+FOXP3+Tr)在原因不明反复自然流产(URSA)发病中的作用.方法 应用三色荧光标记流式细胞术检测21例原...
  • 作者: 任锡麟 何燕 单可人 吴昌学 官志忠 张婷 李毅 肖雁 赵艳 陈卓 齐晓岚
    发表期刊: 2009年4期
    页码:  16-18
    摘要: 目的 对贵州雷山西江苗族胱硫醚合酶(cystathionine beta-synthase,CBS)基因与亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reduc...
  • 作者: 云宇光 刘文忠 陈阿梅
    发表期刊: 2009年4期
    页码:  23-24
    摘要: 目的 探讨人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)HLA-A、等位基因多态性与CML白血病的相关性.方法 采用Luminex流式技术-序列特异性寡核苷酸探针反...
  • 作者: 周敏 宋文琪 徐樨巍 马绍武 马金元
    发表期刊: 2009年4期
    页码:  31-32
    摘要: 目的 探讨身高发育迟缓女孩染色体分析的特点,阐述遗传咨询的必要性,可以减少染色体异常的遗传病患儿的出生.对于非遗传原因引起的身高发育迟缓患儿,应该及时查找原因.积极治疗.对于染色体异常的患儿...
  • 作者: 卢洪涌 夏欣一 姚兵 崔英霞 李晓军 杨滨 王浩洋 黄宇烽
    发表期刊: 2009年4期
    页码:  33-35
    摘要: 目的 探讨非梗阻性无精子症和严重少精子症患者的细胞与分子遗传学特点.方法 应用染色体核型分析、Y染色体微缺失检测和荧光原位杂交(FISH)、PCR等技术对非梗阻性无精子症(n=291)和严重...
  • 作者: 姚宏 徐聚春 王露 胡华 胡斌 蒋凤
    发表期刊: 2009年4期
    页码:  39-40
    摘要: 随着人们对染色体病危害的不断认识及国家时出生缺陷的高度重视,在产前对某些遗传性,先天性疾病的早期发现与诊断,成为全人类共同关注的话题.在现有技术条件下,我们时遗传病、先天性疾病的早期诊断与治...
  • 作者: 吴韶清 易翠兴 李东至 潘敏 胡舜妍 袁思敏
    发表期刊: 2009年4期
    页码:  42,24
    摘要: 目的 回顾性分析我院遗传咨询门诊580例0-4岁怀疑存在遗传缺陷的患儿的染色体核型分析结果.方法 用常规的G显带技术分析患者外周血染色体核型.结果 580例患儿中染色体异常者255(38.7...
  • 作者: 何湘娇 吴嵩龄 周海燕 林继武 王壮飞 陈勇
    发表期刊: 2009年4期
    页码:  48-49
    摘要: 目的 分析不孕不育患者染色体核型,以了解遗传因素在不孕不育原因中的重要性.方法 常规外周血细胞培养和染色体标本制备,并对染色体核型进行分析.结果 1424例不孕不育患者中,有染色体异常者28...
  • 作者: 姚宏 徐聚春 曹利 王露 胡斌
    发表期刊: 2009年4期
    页码:  53,8
    摘要: 目的 探讨孕中期唐氏综合征血清学筛查在产前诊断唐氏综合征(DS)等缺陷儿中的作用.方法 应用时间分辨荧光法对4954例14-20w孕妇进行血清学筛查,采取回顾性分析的方法对唐氏综合征高风险孕...
  • 作者: 关怀 徐蕾 朴丰源 李小薇 李秋娟 横山和仁
    发表期刊: 2009年4期
    页码:  55-57
    摘要: 目的 调查铁、锌、铜等11种必需微量元素及铅、砷、镉等10种有毒微量元素在正常产妇静脉血及新生儿脐血间的分布规律及其相关性,为孕期合理保健提供科学依据.方法 随机对150名健康住院分娩的产妇...
  • 作者: 张卓梅 张颖莹 李梅 邢玲玲
    发表期刊: 2009年4期
    页码:  63-64
    摘要: 目的 探讨腹腔镜下输卵管妊娠保留生育功能术式分析.方法 回顾分析榆卵管妊娠保留生育功能腹腔镜手术治疗210例.患者全部行气管插管全麻术.结果 210例输卵管妊娠中,盆腔粘连76例(36.2%...
  • 作者: 吴楠 尚丽新 李萍 王心 王晶 王树鹤 肖英
    发表期刊: 2009年4期
    页码:  67-68,128
    摘要: 目的 探讨巨大儿的分娩方式与妊娠结局的关系.方法 对333例巨大儿分娩情况进行回顾性分析,并随机选择同期住院分娩的350例正常新生儿作为对照组进行比较.结果 巨大儿组剖宫产率、胎儿宫内窘迫、...
  • 作者: 张传东 张兆杰 张红 王福民 郑艳艳
    发表期刊: 2009年4期
    页码:  75-76
    摘要: 目的 探讨妊娠期高血压母亲所生新生儿出生体重的变化研究.方法 2007年4月至2008年4月我院新生儿科住院1210例新生儿出生体重调查及母亲孕期健康状况统计.分别建立妊娠期高血压母亲所生早...
  • 作者: 吴满武
    发表期刊: 2009年4期
    页码:  77-78
    摘要: 目的 探讨女性HPV DNA检测在宫颈癌防治方面的意义.方法 应用DNA杂交技术对518例妇科门诊就诊者基因分型检测.结果 518例样本中,HPV感染有267例,阳性率51.54%.检测高危...
  • 作者: 唐征 沈月华
    发表期刊: 2009年4期
    页码:  84-85
    摘要: 目的 总结胎母输血综合征(FMH)的临床特征和诊断治疗方法 .方法 对10例FMH患儿的临床资料进行回顾性分析.结果 10例病例均未产前诊断,5例孕妇分娩前出现胎儿宫内窘迫症状.6例患儿接受...
  • 作者: 方秀娟 汪颖烨
    发表期刊: 2009年4期
    页码:  91,111
    摘要: 目的 总结2002年10月-2007年9月期间衢州市先天性甲状腺功能低下症(CH)的筛查结果 及体会.方法 统一送至浙江省新生儿疾病筛查中心化验.采用时间分辨荧光免疫法检测滤纸血斑中TSH值...
  • 作者: 陈海儿
    发表期刊: 2009年4期
    页码:  92-93
    摘要: 目的 了解ABO新生儿溶血病的发病串及检测结果 与采样时间的关系.方法 对395例临床怀疑为新生儿ABO溶血病的患儿进行改良直接抗人球蛋白试验、游离试验、释放试验三项检测.结果 新生儿ABO...
  • 作者: 李玉玲 王丽丽 白亚玲 陈宏宇
    发表期刊: 2009年4期
    页码:  95-96
    摘要: 目的 探讨乙肝免疫球蛋白(HBIG)与乙肝疫苗联合免疫对HbsAg、HbeAg单阳性及双阳性孕妇所生新生儿预后的影响.方法 试验组孕妇自怀孕28w起每4w注射HBIG 200IU,新生儿出生...
  • 作者: 丁曙霞
    发表期刊: 2009年4期
    页码:  97
    摘要: 目的 通过检测并比较新生儿肺炎合并心力衰竭(心衰组)、肺炎新生儿(肺炎组)及正常新生儿(对照组)的B型脑钠肽(brainnatriuretic pep tide, BNP)水平,探讨其在肺炎...
  • 作者: 张燕萍
    发表期刊: 2009年4期
    页码:  102
    摘要: 无脾综合征是先天性脾脏缺如伴多个内脏畸形和心血管畸形的综合征.该病临床罕见,预后极差.现将我院近年收治的一例报道如下.
  • 作者: 冯佃芹 赵秀芹 郑杰
    发表期刊: 2009年4期
    页码:  111
    摘要: 色素失禁症是一种具有水疱、疣状和色素性皮肤损害.伴发眼、骨骼系统和中枢神经系统发育缺陷的一种复合性遗传性综合征.本病发病率低,现将我科两例本病病例报告如下.
  • 作者: 刘群 朱桂会 王雁林 胡娟 陈雯 魏玉兰
    发表期刊: 2009年4期
    页码:  112-113
    摘要: 目的 建立原位末端标记法(TdT-mediated nick end labeling TUNEL)检测人植入前胚胎凋亡征象的方法 ,阐明凋亡与人类植入前胚胎发育的关系.方法 取试管婴儿助孕...
  • 作者: 安丰娟 李明宜
    发表期刊: 2009年4期
    页码:  117
    摘要: 临床男性不育症患者中精液液化异常者约占9.8%[1],是男性不育症患者最常见的病症之一,目前临床上所用的治疗方法不一,效果不同.我站自2003年-2005年共收治男性精液液化异常患者33例...
  • 作者: 乔杰 刘平 李蓉 甄秀梅 马彩虹
    发表期刊: 2009年4期
    页码:  118-120
    摘要: 目的 探讨促性腺激素释放激素(GnRH)拮抗剂在卵巢反应不良患者中的应用.方法 对既往应用体外受精-胚胎移植(IVF-ET)技术治疗过程中发生卵巢反应不良或取消周期的60例不孕患者随机对照分...
  • 作者: 周凤娟
    发表期刊: 2009年4期
    页码:  131-132,115
    摘要: 目的 探讨甘肃省农村道传病的病种、分类、致病因素.方法 制定遗传病调查表,用整群分层抽样调查法获得病例,把调查结果 分类汇总统计分析.结果 调查82645人,发现遗传病54种,患者1246人...
  • 作者: 张秀峰 张秀英 钱玲惠 陈少凡 高玮
    发表期刊: 2009年4期
    页码:  133-134
    摘要: 目的 通过时新兴移民城市--深圳的户籍育龄人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症筛查结果 的分析.了解深圳地区户籍育龄人群中G6PD缺乏症男性与女性的比例;探讨我国部分省份育龄人群G6...
  • 作者: 侯开波 闫素文
    发表期刊: 2009年4期
    页码:  135-136,66
    摘要: 复发性流产是一种常见的疾病,育龄妇女发病率约1%.然而只有不到50%的夫妇找到了明确的病因.目前对复发性流产的评估主要针对女方,对男方病因的研究很少,比较明确的因素包括男性染色体的异常、精子...

中国优生与遗传杂志基本信息

刊名 中国优生与遗传杂志 主编 李崇高
曾用名
主办单位 中国优生科学协会  主管单位 中华人民共和国卫生部
出版周期 月刊 语种
chi
ISSN 1006-9534 CN 11-3743/R
邮编 100039 电子邮箱 cjbhh@sina.com
电话 010-88264543 网址
地址 北京市100039信箱651分箱

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