眼皮肤白化病Ⅳ型基因MATP的SNPs与皮肤颜色

• 作者: 李洪义 谭雪梅 邦辉 黄志刚
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 白化病 MATP SNPs 色素沉着 SLCA5A2
• 年，卷（期）: 2009,（4）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 9-10,20
• 页数: 3页
• 分类号: R394.13
• 语种: 中文

摘要

皮肤颜色差异是人类生物学中最易见、区分不同人群的差异之一,这种差异来自自然的选择,有几个候选基因可以解释其中差异,其中眼皮肤白化病Ⅳ型基因MATP就是其中之一.眼皮肤白化病Ⅳ型基因MATP至今已发现有11种单核苷酸多态性(SNPs),这些SNPs中有些与皮肤颜色有显著相关,如p.Phe374Leu.