OCA1患者TYR基因突变的生物信息学分析

• 作者: 李洪义 郑辉 闻人庆 黄志刚
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 白化病 眼皮肤白化病Ⅰ型 基因突变 生物信息学
• 年，卷（期）: 2009,（4）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 7-8
• 页数: 2页
• 分类号: R758.54
• 语种: 中文

摘要

目的 对2例眼皮肤白化病患者及其家系进行了TYR基因分析,确定其分型和基因型,探讨基因突变对人TYR蛋白结构与功能的影响.方法 PCR扩增外周血基因组DNA的TYR基因外显子和外显子-内含子交界区,以DNA序列测定技术检测先证者的TYR基因突变,以生物信息学手段对突变造成的致病性做出合理可能的解释.结果 家系1的先证者为929insC和W400L突变复合杂合子,家系2中的先证者为G295X突变纯合子,其中G295X为国际上从未报道过的OCA1致病突变.用ClustalW、蛋白功能分析和二级结构分析均显示家系1中的两种突变和TYR蛋白功能与结构的改变相关.结论 应用生物信息学分析方法对TYR基因突变的致病性做出一些合理可能的解释是可行的.