中国优生与遗传杂志期刊
出版文献量(篇)
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中国优生与遗传杂志

Chinese Journal of Birth Health & Heredity

CSTPCD

影响因子 0.7529
本刊是中国优生科学协会和中日友好医院主办,兰州医学院遗传室和北京航天医院协办的全国性学术期刊。
主办单位:
中国优生科学协会
ISSN:
1006-9534
CN:
11-3743/R
出版周期:
月刊
邮编:
100039
地址:
北京市100039信箱651分箱
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  • 作者:
    发表期刊: 2013年11期
    页码:  10,47
    摘要:
  • 作者: 尹佳慧 张娟 舒安利 蒲泉州 高凌寒
    发表期刊: 2013年11期
    页码:  18-20
    摘要: 目的 检测一遗传性脊髓小脑共济失调家系的遗传缺陷基础.方法 收集湖南地区一遗传性脊髓小脑共济失调家系,对患者的临床表型进行评估.采集家系成员48人(包括患者8人)外周静脉血提取基因组DNA,...
  • 作者: 丁丽萍 孙明芳 张怡梅 高建军 齐峰
    发表期刊: 2013年11期
    页码:  21-23
    摘要: 目的 检测复发性胚胎停育患者淋巴细胞主动免疫前后KIR2DL4基因的表达的变化,探讨反复性胚胎停育免疫学原因.方法 选择2011年6月至2012年6月就诊的2次以上早孕胚胎停育的患者,根据以...
  • 作者: 宋银森 赵鼎
    发表期刊: 2013年11期
    页码:  26,52
    摘要: 白血病是造血干细胞来源的克隆性恶性肿瘤,现已发现大多数白血病都伴有染色体的改变,染色体异常与白血病的发生发展密切相关,一些特异性染色体异常不仅与白血病的FAB分型具有明显相关性,而且具有独立...
  • 作者: 徐真 汤冬玲 王波
    发表期刊: 2013年11期
    页码:  28-29,31
    摘要: 目的 应用荧光原位杂交(FISH)技术检测早期自然流产胚胎染色体数目异常,以期发现经典的细胞遗传学方法可能遗漏的信息,探讨荧光原位杂交(FISH)技术用于诊断绒毛间期细胞染色体数目异常的临床...
  • 作者: 王琳琳 范建华 谢若翔 马金元
    发表期刊: 2013年11期
    页码:  40-41
    摘要: 目的 探讨和分析Turner综合征(Turner syndrome,TS)的临床表现与不同染色体核型的关系.方法 对463例可疑的Turner综合征患儿进行染色体核型分析,记录部分病人的主要...
  • 作者: 任建宇 司艳梅 张泽 李维 王威 王昕 齐科研
    发表期刊: 2013年11期
    页码:  42-43
    摘要: 目的 Turner综合征患者身材矮小伴不同程度的性腺发育不全,探讨Turner综合征不同核型的遗传学特征、临床特点及其所占比例.方法 无菌取患者外周血,淋巴细胞常规培养制作染色体标本,胰酶法...
  • 作者: 丁曙霞 俞小梅 张建萍
    发表期刊: 2013年11期
    页码:  44-45
    摘要: 目的 探讨先天性卵巢发育不全综合征(Turner syndrome,TS)患儿自发的青春发育与染色体核型及性激素水平之间的关系.方法 30例Turner综合征患儿进行染色体检查,评估第二性征...
  • 作者: 季钢 张芳芳 戴志俊 汪凌云 洪名云 邹林兵
    发表期刊: 2013年11期
    页码:  46-47
    摘要: 目的 对胎停育绒毛标本染色体核型进行分析,探讨早期胎停育的原因.方法 对23例早期胎停育患者取无菌绒毛进行细胞培养和染色体制备及核型分析.结果 23例胚胎停育绒毛组织中培养成功22例(95....
  • 作者: 刘书华 周平 宋兵 张媛媛 田婷 陈大蔚
    发表期刊: 2013年11期
    页码:  48-50
    摘要: 目的 探讨在辅助生殖过程中染色体多态性对妊娠结局的影响.方法 回顾分析安徽医科大学第一附属医院生殖医学中心2011年11月至2012年11月因男方因素行IVF-ET/ICSI-ET共715例...
  • 作者: 李德秀 蔡艺淑 郭丽清 马红英 黄慧珊
    发表期刊: 2013年11期
    页码:  52,封4
    摘要: 染色体复杂平衡易位主要是指三条或者三条以上染色体发生平衡易位,是相对罕见的染色体结构畸变.我所在遗传咨询诊断中发现一例染色体复杂平衡易位病例,报道如下. 1 病例:患者,男,28岁,已婚,...
  • 作者: 吕燕波 潘兴华 石琳琳 马丽花
    发表期刊: 2013年11期
    页码:  53
    摘要: 本文报道了发现性反转综合征患者1例.其染色体核型为46,XY(GTG),社会性别为女性.
  • 作者: 孙鑫 李亚卓 王术艺 郝殿晋
    发表期刊: 2013年11期
    页码:  56-58
    摘要: 目的 测定妊高征患者血清中TNF-α、IL-12和CRP的表达情况,来初步探讨炎性细胞因子及参与炎症反应表达的CRP,在妊高征患者母体免疫系统中的功能,以及与妊高征发病的关系.方法 选取妊高...
  • 作者: 张书永 张鹏 李守霞 李海新 牛丽辉 王乐平 郭丽丽 郭胜利
    发表期刊: 2013年11期
    页码:  60-62,135
    摘要: 目的 探讨妊娠高血压的发生发展与全血微量元素含量的关系,为妊娠期高血压的预防及治疗提供理论依据.方法 按妊娠期高血压疾病诊断标准将入选的78例晚孕孕妇分为妊娠期高血压、子痫前期轻度、子痫前期...
  • 作者: 蒋洁 赵军
    发表期刊: 2013年11期
    页码:  65
    摘要: 目的 观察孕妇妊娠中期血清叶酸水平变化,为孕妇补充叶酸提供依据.方法 将1038例妊娠中期孕妇按照孕周分为孕12~20周组和孕21 ~28周组,用电化学发光免疫法检测血清叶酸水平变化.结果 ...
  • 作者: 杜其云 王华 谢冬华
    发表期刊: 2013年11期
    页码:  72-74,76
    摘要: 目的 了解湖南省近十年出生缺陷发生率变化趋势,为湖南省制定出生缺陷干预措施提供参考依据.方法 按照卫生部《中国妇幼卫生监测方案》对湖南省53家医院进行围产儿出生缺陷监测,对其十年资料进行统计...
  • 作者: 周亚玲
    发表期刊: 2013年11期
    页码:  75-76
    摘要: 目的 对怀柔区十年围产儿先天性心脏病的监测数据进行分析,了解怀柔区先天性心脏病的发生情况.方法 运用描述性统计学方法进行回顾性分析.结果 怀柔区围产儿先天性心脏病发病率呈逐年上升趋势,先天性...
  • 作者: 叶风 詹淑蓓 陈利民
    发表期刊: 2013年11期
    页码:  81,92
    摘要: 目的 探讨产前超声诊断胎儿胼胝体发育不全(ACC)的诊断方法和价值.方法 回顾性分析产前超声诊断为胎儿胼胝体发育不全的病例资料,对其超声特点进行分析,探讨其诊断要点.结果 32例中经引产后尸...
  • 作者: 徐燕 戴晨燕 杨丽娟 茹彤 顾燕
    发表期刊: 2013年11期
    页码:  83-84
    摘要: 目的 了解在超声胎儿结构筛查发现胎儿心外异常时行胎儿超声心动图检查的必要性.方法 回顾性研究2011年1月至12月期间在鼓楼医院产前诊断中心超声室接受胎儿超声心动图检查的367例孕妇,其中3...
  • 作者: 叶风 翁细金 陈孝立
    发表期刊: 2013年11期
    页码:  85,100
    摘要: 目的 探讨产前胎儿超声检查对胎儿脐膨出的诊断价值.方法 常规进行孕早中期超声结构筛查,检查时间为孕12 ~18周,所有超声筛查根据统一的标准进行,所有检查医生均获得早孕期NT资格认证,重点观...
  • 作者: 姜燕 李琴 王屹
    发表期刊: 2013年11期
    页码:  88,封3
    摘要: 目的 探讨婴幼儿先天性肌性斜颈的超声声像图特征.方法 回顾性分析12例临床诊断为肌性斜颈患儿的超声声像图.结果 12例肌性斜颈患儿胸锁乳突肌均发现异常声像图改变.7例患儿探及胸锁乳突肌肿块,...
  • 作者: 刘书华 刘冬 吴欢 宋兵 张静静 曹云霞 查醒 贺小进
    发表期刊: 2013年11期
    页码:  91-92
    摘要: 17α-羟化酶缺陷综合征(17α-OHD)是一种罕见的遗传性疾病,它是先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的一种罕见类型.临床上容易漏诊及误诊,若早期正确诊断并予以激素替代治疗可能对于提高患者生...
  • 作者: 吕秀芝 薛丹 郭雨田
    发表期刊: 2013年11期
    页码:  93,封3
    摘要: 1 病例:患者,女,32岁,孕30 +6周,来我科进行常规彩超检查.既往史:孕妇双方均无家族遗传史、先天性疾病史及近亲结婚史,妊娠期间无放射线毒物史、无药物食物过敏史、无感染用药史,丈夫身体...
  • 作者: 乔杰 刘平 徐仰英 杜晓果 王晓凤 王海燕 陈新娜
    发表期刊: 2013年11期
    页码:  94-96
    摘要: 目的 了解促排卵在不同病因患者中对宫腔内人工授精妊娠结局的影响,旨在更合理有效的应用促排卵技术,指导临床治疗.方法 回顾性分析我中心2011年5月至2012年10月期间5167个宫腔内人工授...
  • 作者: 曹琴英 李淑贤 李莉 蒋彦 赵秀军 高福禄
    发表期刊: 2013年11期
    页码:  97-98
    摘要: 目的 研究胚胎在玻璃化冷冻预处理液不同时间对冻融胚胎质量及临床妊娠率的影响.方法 选择至少3个优胚冷冻的周期,根据胚胎在玻璃化冷冻预处理液2-5分钟随机分为四组.结果 四组患者冻融周期的基本...
  • 作者: 倪佳 吴成平 柳胜贤 王芳
    发表期刊: 2013年11期
    页码:  101,3
    摘要: 目的 探讨冻融胚胎移植(FET)周期应用激光辅助孵化(AH)的效果.方法 回顾分析2012年6月~12月我生殖中心FET资料,常规采用玻璃化冷冻卵裂期胚胎,复苏后对于透明带异常或年龄≥35岁...
  • 作者: 李洪波 许丽华 邹琳 韦冰
    发表期刊: 2013年11期
    页码:  103-104
    摘要: 目的 探讨多囊卵巢综合征(PCOS)并发代谢综合征(MS)的育龄妇女在诱导排卵前予口服避孕药及比格列酮行预处理的临床意义.方法 回顾性分析2010年1月至2012年12月于广东医学院附属医院...
  • 作者: 余永莉 兰美兵 刘茂生 张宏 李啸红 熊桃
    发表期刊: 2013年11期
    页码:  105-107,58
    摘要: 目的 探讨桑寄生水煎液对SD孕鼠及胚胎发育的毒性.方法 选出孕第0天孕鼠60只,随机分成5组,每组12只.阴性对照组(按照1 ml/100g BW剂量灌胃生理盐水)、桑寄生水煎液实验3各组(...
  • 作者: 冯国钢 张耀平 李皇 班副植 黄承乐 黄荣幸
    发表期刊: 2013年11期
    页码:  120-122
    摘要: 1 地贫的发病机制及分类 珠蛋白生成障碍性贫血,因早年发生病例多属于地中海沿岸民族,故原名为地中海贫血或海洋性贫血.本病是由于遗传的珠蛋白基因缺失,使血红蛋白的中一种或一种以上珠蛋白链合成...
  • 作者: 王兰玲 路兴军 陶华娟
    发表期刊: 2013年11期
    页码:  139-140
    摘要: 复发性流产(recurrent miscarriage,RM)是指连续发生2次或2次以上的流产,在妊娠妇女中发病率约为1%.有复发性流产史的女性,再次怀孕发生流产的风险在35-39岁时约为4...

中国优生与遗传杂志基本信息

刊名 中国优生与遗传杂志 主编 李崇高
曾用名
主办单位 中国优生科学协会  主管单位 中华人民共和国卫生部
出版周期 月刊 语种
chi
ISSN 1006-9534 CN 11-3743/R
邮编 100039 电子邮箱 cjbhh@sina.com
电话 010-88264543 网址
地址 北京市100039信箱651分箱

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