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摘要:
染色体复杂平衡易位主要是指三条或者三条以上染色体发生平衡易位,是相对罕见的染色体结构畸变.我所在遗传咨询诊断中发现一例染色体复杂平衡易位病例,报道如下. 1 病例:患者,男,28岁,已婚,他及妻子表型正常,妻子3次不良孕史,均是怀孕50-60天胚胎停止发育而引产,来我所就诊咨询检查.
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原发性闭经
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染色体异常
临床价值
无创产前筛查检测母源性t(8;22)非平衡易位胎儿一例并文献复习
无创产前检测
t(8
22)非平衡易位
8p21.3重复综合征
22q13.3缺失综合征
Phelan-McDermid综合征
SHANK3基因
羊水染色体平衡易位在产前诊断中的分析
产前诊断
染色体
核型分析
平衡易位
CNV-seq及染色体核型分析在染色体异常检测中的比较
基因组拷贝数变异测序
染色体异常
染色体核型分析
内容分析
关键词云
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文献信息
篇名 一例罕见染色体复杂平衡易位病例分析
来源期刊 中国优生与遗传杂志 学科 医学
关键词
年,卷(期) 2013,(11) 所属期刊栏目 细胞遗传学与染色体疾病
研究方向 页码范围 52,封4
页数 2页 分类号 R596.1
字数 语种 中文
DOI
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 马红英 22 14 2.0 3.0
2 黄慧珊 6 0 0.0 0.0
3 李德秀 6 6 1.0 2.0
4 蔡艺淑 2 1 1.0 1.0
5 郭丽清 1 0 0.0 0.0
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期刊影响力
中国优生与遗传杂志
月刊
1006-9534
11-3743/R
大16开
北京市100039信箱651分箱
80-418
1981
chi
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14432
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10
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