96例Turner综合征患者临床特征及染色体分析

• 作者: 任建宇 司艳梅 张泽 李维 王威 王昕 齐科研
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Turner综合征 染色体核型分析 临床特征
• 年，卷（期）: 2013,（11）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 42-43
• 页数: 2页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

目的 Turner综合征患者身材矮小伴不同程度的性腺发育不全,探讨Turner综合征不同核型的遗传学特征、临床特点及其所占比例.方法 无菌取患者外周血,淋巴细胞常规培养制作染色体标本,胰酶法G显带,显微镜下进行染色体核型分析.结果 96例Turner综合征患者的染色体核型为:45,X,39例(40.6％);45,X/46,XX 21例(21.9％);46,XY 11例(11.5％);46,Xi (Xq) 10例(10.4％);46,X,del (X)(q22 →qter)6例(6.3％);45,X/46,Xi (X)(q10;q10)3例(3.1％);47,XXX 3例(3.1％);45,X/46,X,del (X)(p22→pter)2例(2.1％);45,X/46,X,r (X) (p22q28)1例(1.04％).结论 Turner综合征患者的染色体有数目异常和结构畸变等多种核型,均可不同程度导致女性闭经、性腺发育异常及智力低下等症状,应提倡优生优育,做好产前诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李维		14	2	1.0	1.0
2	王昕		50	159	7.0	10.0
3	司艳梅		19	58	2.0	7.0
4	王威		43	156	8.0	12.0
5	齐科研		5	0	0.0	0.0
6	张泽		7	2	1.0	1.0
7	任建宇		6	0	0.0	0.0