基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取       
摘要:
目的 探讨和分析Turner综合征(Turner syndrome,TS)的临床表现与不同染色体核型的关系.方法 对463例可疑的Turner综合征患儿进行染色体核型分析,记录部分病人的主要临床表现,并根据需要对部分病人进行性激素、生长激素、骨龄和盆腔超声的检查.结果 染色体核型为45,X的179例(38.66%);X染色体无结构异常的嵌合型56例(12.10%);X染色体结构异常的68例(14.68%);X染色体数目和结构均异常160例(34.56%).本文资料中表现为身材矮小的占81.07%;骨龄落后占59.44%;卵巢未被探及占17.10%;卵巢发育不良占72.36%;子宫幼稚型占48.54%;始基子宫占38.83%.促卵泡刺激素(FSH)和促黄体生成素(LH)升高、雌二醇(E2)降低的占95.58%.生长激素筛查试验(运动后)< 10μg/L的占68.50%.结论 Turner综合征的染色体核型呈多样性,不同的核型临床表现存在一定的差异.对Turner患儿进行性激素、生长激素、骨龄、卵巢和子宫状况等检查可全面了解病情和指导临床治疗.
推荐文章
染色体核型为45,X/46,XY的Turner综合征1例及其代谢异常分析
Turner综合征
45,X/46,XY
染色体
代谢异常
24例骨髓增生异常综合征染色体分析
骨髓增生异常综合征
染色体核型异常
诊断
预后
特纳综合征的染色体核型及临床分析
染色体
核型分析
Turner综合征
内容分析
关键词云
关键词热度
相关文献总数  
(/次)
(/年)
文献信息
篇名 463例Turner综合征的临床资料与染色体核型分析
来源期刊 中国优生与遗传杂志 学科 医学
关键词 Turner综合征(TS) 染色体核型分析 临床表现 身材矮小
年,卷(期) 2013,(11) 所属期刊栏目 细胞遗传学与染色体疾病
研究方向 页码范围 40-41
页数 2页 分类号 R596.1
字数 语种 中文
DOI
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 范建华 3 17 1.0 3.0
2 王琳琳 11 22 3.0 4.0
3 马金元 22 0 0.0 0.0
4 谢若翔 5 12 3.0 3.0
传播情况
(/次)
(/年)
引文网络
引文网络
二级参考文献  (45)
共引文献  (20)
参考文献  (8)
节点文献
引证文献  (0)
同被引文献  (0)
二级引证文献  (0)
1983(1)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(1)
1990(3)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(3)
1992(1)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(1)
1993(1)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(1)
1994(4)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(4)
1996(2)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(2)
1997(1)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(1)
1998(2)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(2)
1999(3)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(3)
2000(5)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(5)
2001(5)
  • 参考文献(1)
  • 二级参考文献(4)
2003(2)
  • 参考文献(1)
  • 二级参考文献(1)
2004(3)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(3)
2005(2)
  • 参考文献(1)
  • 二级参考文献(1)
2006(2)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(2)
2007(5)
  • 参考文献(2)
  • 二级参考文献(3)
2008(6)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(6)
2009(3)
  • 参考文献(1)
  • 二级参考文献(2)
2010(1)
  • 参考文献(1)
  • 二级参考文献(0)
2011(1)
  • 参考文献(1)
  • 二级参考文献(0)
2013(0)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(0)
  • 引证文献(0)
  • 二级引证文献(0)
研究主题发展历程
节点文献
Turner综合征(TS)
染色体核型分析
临床表现
身材矮小
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中国优生与遗传杂志
月刊
1006-9534
11-3743/R
大16开
北京市100039信箱651分箱
80-418
1981
chi
出版文献量(篇)
14432
总下载数(次)
10
总被引数(次)
50812
  • 期刊分类
  • 期刊(年)
  • 期刊(期)
  • 期刊推荐
论文1v1指导