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中国优生与遗传杂志2014年出版文献
出版文献量（篇）
14432
总下载数（次）
10
中国优生与遗传杂志
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Chinese Journal of Birth Health & Heredity
影响因子
0.7529
本刊是中国优生科学协会和中日友好医院主办，兰州医学院遗传室和北京航天医院协办的全国性学术期刊。
主办单位：
中国优生科学协会
ISSN：
1006-9534
CN：
11-3743/R
出版周期：
月刊
邮编：
100039
地址：
出版文献量（篇）
14432
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年11期页码:摘要： 目的 探讨妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)患者血清中甘胆酸(CG)、总胆汁酸(TBA)与促甲状腺激素(TSH)水平的变化及其临床意义.方法 选取妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)患者120例为实验...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年11期页码:摘要： 遗传代谢病是一组种类繁多,临床症状复杂的疾病,常累及神经系统等多器官,一旦发病危害严重.通过新生儿筛查技术旱发现早治疗是预防遗传代谢病危害的有效途径.现对串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查应...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年11期页码:摘要： 目的 了解新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)的促甲状腺素(TSH)季节变化和确定切值,对减少漏诊率、降低假阳性率都有重要的意义.方法 对219 036例新生儿出生后72h采集足跟血滤纸血片...
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724. 新生儿疾病筛查不合格血片原因分析及对策刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年11期页码:摘要： 目的 分析不合格血片的原因,采取相应对策提高工作质量.方法 对2012年1月～2013年9月不合格新生儿疾病筛查血片的不合格原因进行分类统计分析.结果 血片不合格率为0.43％,血片不合格主...
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725. 嘉善县新生儿遗传代谢病筛查结果分析刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年11期页码:摘要： 目的 了解嘉善县新生儿遗传代谢病筛查工作开展现状,探讨进一步提高和改进新生儿遗传代谢病筛查工作方法.方法 根据卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》要求,各助产单位经过培训的卫生专业人员,对嘉善县...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年11期页码:摘要： 目的 探讨三维及二维产前超声诊断胎儿显性脊柱裂畸形的诊断价值.方法 应用GE 730型超声诊断仪对胎儿进行畸形筛查,检出脊柱裂畸形后观察胎儿颅内结构以及合并其他部位畸形情况.结果 5000例...
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727. 脐带囊肿的产前超声诊断价值刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年11期页码:摘要： 目的 探讨脐带囊肿的超声声像图特点及诊断价值.方法 对产前超声检查发现的28胎脐带囊肿及合并的畸形进行分析.结果 单纯脐带囊肿9胎(其中脐尿管囊肿1胎),脐带囊肿合并多发畸形19胎(19/2...
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728. 妊娠合并单脐动脉525例临床分析刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年11期页码:摘要： 目的 对妊娠合并单脐动脉的患者国产期结局进行探讨,为今后临床对单脐动脉孕产期咨询和临床处理以及胎儿宫内监测提供可靠依据.方法 回顾分析2 010年10月-2013年10月,在我院诊断的525...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年11期页码:摘要： 目的 利用实时荧光定量PCR技术了解新疆地区不孕不育患者解脲支原体(UU)和沙眼衣原体(CT)感染情况,通过对实验结果的统计学处理分析不孕不育与UU、CT感染率及感染量之间的关系,方法 采用...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年11期页码:摘要： 目的 探讨男性不育患者中9号染色体臂间倒位(inv(9))的携带情况及其与精液质量的相关性分析.方法 抽取4000个不育男性患者的外周血通过G显带,进行染色体核型分析,并对这4000个男性进...
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731. 生殖道感染与不孕不育症的相关性分析刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年11期页码:摘要： 目的 检测不孕不育症患者生殖道感染状况,探讨生殖道感染与不孕不育症的关系.方法 选择2009年1月至2013年10月医院收治的不孕不育症夫妇456例作为试验组,同期200例健康生育夫妇作为对...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年11期页码:摘要： 目的 探讨体外受精-胚胎移植(IVF-ET)治疗中几种短时受精脱颗粒细胞方式对胚胎质量及临床结局的影响.方法 将261个IVF-ET周期根据脱颗粒细胞时间分为:短时受精后18小时脱颗粒细胞组...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年11期页码:摘要： 目的 在超声监测下观察使用中西药物促排卵前后卵泡发育及排卵的情况.评价药物效果.方法 对2008年1月至2010年6月在我院妇产科门诊就诊不孕症210例患者进行常规用药前妇科检查及用药后卵泡...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年11期页码:摘要： 乙型病毒性肝炎是由乙型肝炎病毒(HBV)造成的可能威胁生命的肝脏感染.我国是乙肝的高流行区,乙型肝炎病毒最常见的传播途径是母婴传播或在幼儿期的儿童间传播.以往研究表明,孕妇体内Th1/Th2...
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735. 先天性心脏病研究的技术发展刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年11期页码:摘要： 先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)指在胚胎发育时期由于心脏及大血管的形成障碍或发育异常而引起的解剖结构异常,或出生后应自动关闭的通道未能闭合(在胎儿属正...
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736. 精原干细胞治疗非梗阻性无精子症的前景展望刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年11期页码:摘要： 非梗阻性无精子症的治疗是生殖医学领域的一个难题,目前,非梗阻性无精子症的诊疗大都采用精子库提供的精子而满足当父亲的愿望.精原干细胞是哺乳动物成体睾丸生精上皮内唯一可复制的多潜能二倍体细胞,它...
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737. 产前诊断技术的进展刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年11期页码:摘要： 染色体病是人类最常见的遗传病.据统计,染色体畸变的发生率在新生儿中为1/150～1/120[1],产前诊断是预防出生缺陷、提高人口素质的重要举措.目前染色体核型分析、超声检查、血清学筛查、荧...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年12期页码:摘要： 随着全球生物信息数据和技术的飞速发展,我国医学高等教育也应将“下一代”生物信息数据技术引入医学遗传学教育.本文探讨了前沿信息数据技术应用于医学遗传学教育的意义,可行性和初步尝试,以期为改革创...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年12期页码:摘要： 先天性肾上腺皮质增生症(Congenital adrenal hyperplasia,CAH)属于常见常染色体隐性遗传病,有着广泛的临床表现.CYP21A2基因是先天性肾上腺皮质增生症的致病...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年12期页码:摘要： 目的 探讨DNA池结合焦磷酸测序技术(DNA pooling and pyrosequencing,DNA pooling-PSQ)在病例-对照关联性研究中的适用性.方法 利用前期获取的傣族...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年12期页码:摘要： 目的 本研究试图证明,特异性腺苷酸环化酶激活剂forskolin (FSK)可以通过调控FMR1启动子区内的MSE/CRE位点而再激活封闭的FMR1基因.方法 拟以FMR1启动子MSE/CR...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年12期页码:摘要： 目的妊娠期高血压是导致孕妇高血压的妊娠期特有疾病,对胎儿发育造成不良影响.本研究对RGS2基因的单核苷酸多态性位点rs4606进行分析,探讨该基因位点与淮安地区汉族妊娠期高血压发病风险的相关...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年12期页码:摘要： 目的 探讨山西省Leber遗传性视神经病变11778G＞A位点的突变携带情况及突变特点.方法 针对91例疑似Leber遗传性视神经病变患者的11778G＞A原发性位点设计引物,进行PCR扩增...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年12期页码:摘要： 地贫是一组基因变异引起受累基因所编码的产物合成不足的疾病,根据缺陷的珠蛋白类型,可分为α、β、δ、δβ和γδα地贫等,其中α和β地贫是最常见的地贫类型,其致病机理是α和β珠蛋白合成缺如或减少...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年12期页码:摘要： 目的 研究桂西地区2013年的珠蛋白生成障碍性贫血患者的基因型及构成比.方法 3种α珠蛋白生成障碍性贫血缺失型检测应用跨跃断裂位点聚合酶链法(GAP-PCR),3种α-珠蛋白基因点突变型和1...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年12期页码:摘要： 目的 通过大样本的筛查了解中山地区育龄人群G6PD的分布情况.方法 以紫外速率法检测54 258例育龄人群的静脉血液红细胞中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的活性,将G6PD活性按缺乏、正常和增高进行...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年12期页码:摘要： 目的 比较UL(子宫肌瘤)组织和瘤旁子宫正常组织内的TIMP-3(基质金属蛋白酶抑制因子3)和MMP-13(基质金属蛋白酶-13)的表达差异及TIMP-3与MMP-13之间的相关性,以探讨U...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年12期页码:摘要： 目的 探讨大规模平行测序方法在自然流产绒毛组织的染色体核型检测中的临床应用.方法 对28例妊娠后发生自然流产者的绒毛组织,进行绒毛组织细胞培养染色体核型分析的同时进行大规模平行测序检测,将两...
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749. 罗伯逊易位型21三体永生淋巴细胞株的建立刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年12期页码:摘要： 目的 建立并鉴定13/21易位与21/21罗伯逊易位21三体永生淋巴细胞株,为21三体罗伯逊易位的遗传学研究提供实验材料.方法 筛查获得易位型21三体患者并收集外周血,培养B95-8细胞制备...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年12期页码:摘要： 目的 探讨通过辅助生殖技术(ART)治疗妊娠后早期自然流产与胚胎染色体非整倍体的关系.方法 采用FISH技术对202例经ART治疗妊娠患者早期自然流产胚胎绒毛进行了全染色体的非整倍体分析,其...
中国优生与遗传杂志基本信息
| 刊名 | 中国优生与遗传杂志 | 主编 | 李崇高 |
| 曾用名 | |||
| 主办单位 | 中国优生科学协会 | 主管单位 | 中华人民共和国卫生部 |
| 出版周期 | 月刊 | 语种 |
chi
|
| ISSN | 1006-9534 | CN | 11-3743/R |
| 邮编 | 100039 | 电子邮箱 | cjbhh@sina.com |
| 电话 | 010-88264543 | 网址 | |
| 地址 | 北京市100039信箱651分箱 |
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