21-羟化酶缺乏导致肾上腺皮质增生症的研究进展

• 作者: 刘英华 王三男 陈瑛
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺乏症 CYP21A2基因 DNA序列分析
• 年，卷（期）: 2014,（12）
• 所属期刊栏目: 专论
• 页码范围: 3-6
• 页数: 4页
• 分类号: R586
• 语种: 中文

摘要

先天性肾上腺皮质增生症(Congenital adrenal hyperplasia,CAH)属于常见常染色体隐性遗传病,有着广泛的临床表现.CYP21A2基因是先天性肾上腺皮质增生症的致病基因,90％ ～ 95％的21-羟化酶缺乏症患者在CYP21A2基因上存在有害突变.了解CYP21A2基因编码区的常见突变谱和突变热点,主要包括基因的点突变、小缺失、小插入和完全重组等,同时分析基因型与表现型的关系,有着重要的意义.本研究在阐述21-羟化酶缺乏症的分子基础上,就近几年国内外21-羟化酶缺乏症相关内容进行简要综述.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈瑛		49	212	9.0	12.0
2	刘英华		12	48	3.0	6.0
3	王三男		2	10	1.0	2.0